廣州6月21日電 (記者 蔡敏婕)每年的6月21日是世界漸凍人日。南方醫院神經(jīng)內科主任醫師蔣海山表示，漸凍癥初期癥狀多樣，若出現固定位置肌跳并伴隨相應肌萎縮，應盡快篩查，如通過(guò)肌電圖等檢查輔助診斷。
漸凍癥(肌萎縮側索硬化，ALS)初期最常見(jiàn)癥狀為肌無(wú)力，起病方式因部位而異。球部(指人體的延髓部分，包括控制呼吸、吞咽和發(fā)聲的神經(jīng)核團)起病者可能出現舌肌萎縮、說(shuō)話(huà)含糊、吞咽困難及呼吸問(wèn)題；上肢起病者則表現為肌肉萎縮、無(wú)力，肌跳是其明顯癥狀。
漸凍癥的根本原因是神經(jīng)元變性，屬于神經(jīng)系統變性病。運動(dòng)神經(jīng)元受毒性蛋白破壞，如SOD1、TDP-43等基因突變產(chǎn)生的毒性蛋白，會(huì )引發(fā)神經(jīng)元凋亡和蛻變。蔣海山表示，目前該病發(fā)病機制尚未完全明了，炎癥、蛋白聚集、氧化應激是研究較多的致病機制，而勞累、感染，甚至情緒應激等可能是誘發(fā)因素，但具體誘發(fā)機制仍待深入研究，這也是該疾病面臨的最大挑戰之一。
目前全球針對漸凍癥的治療方案有限，內地正積極開(kāi)展新藥物研發(fā)，“對因治療”逐漸受到重視。蔣海山解釋?zhuān)颊卟〕桃蝾?lèi)型和基因突變不同差異較大，出現癥狀后存活時(shí)間通常為2-5年。例如，SETX基因突變患者病程相對緩和，有患者已患病近10年狀態(tài)仍能維持；而FUS基因突變患者病程可能更短，散發(fā)性患者病程大體為3-5年。
在漸凍癥患者中，有一定概率是由SOD1基因突變引起。SOD1-ALS患者的平均發(fā)病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點(diǎn)為下肢發(fā)病，典型表現為上下神經(jīng)元同時(shí)受損。創(chuàng )新藥的上市為這類(lèi)患者帶來(lái)了新的生存希望，近期在廣州市白云區人民醫院開(kāi)展廣東地區首針治療。
在病程中，規范治療與家庭支持至關(guān)重要?；颊咝杞邮芩幬镏委?，同時(shí)康復治療方案不可或缺。當患者出現吞咽困難時(shí)，可插胃管或做胃造瘺以保證營(yíng)養并避免誤吸；主動(dòng)和被動(dòng)的肢體康復訓練能緩解因關(guān)節僵硬、肌肉勞損引起的疼痛。蔣海山表示，康復理療手段在A(yíng)LS治療中不可或缺，一些創(chuàng )新的康復理療手段已成效，有患者經(jīng)治療后說(shuō)話(huà)清晰度提高、肢體功能改善。此外，心理支持也不容忽視，家庭和社會(huì )的關(guān)懷能減輕患者焦慮抑郁情緒，減少應激對恢復的不利影響。通過(guò)綜合治療，可延緩疾病發(fā)展速度，延長(cháng)患者生存期。(完) 【編輯:劉歡】
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