深圳1月13日電(鄭小紅 閆俊杰)一種全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風(fēng)險因子——CTR9，被中外科學(xué)家聯(lián)手找到，這種基因攜帶遺傳突變，使血液腫瘤易感性增加10倍。通過(guò)對此基因的研究，有望為潛在的早發(fā)性白血病早期篩查與干預提供新思路。
中國科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院(簡(jiǎn)稱(chēng)：深圳先進(jìn)院)13日發(fā)布消息稱(chēng)，深圳理工大學(xué)(籌)藥學(xué)院教授、深圳先進(jìn)院醫藥所癌癥免疫研究中心趙佳偉聯(lián)合哈佛大學(xué)醫學(xué)院附屬波士頓兒童醫院杰出副教授、麻省理工學(xué)院布羅德研究所研究員Vijay Sankaran團隊，于北京時(shí)間1月12日23時(shí)，在《細胞》發(fā)表了該項最新研究成果。
趙佳偉、原哈佛大學(xué)醫學(xué)院博士后Liam Cato為本文共同第一作者，趙佳偉、Vijay Sankaran為本文共同通訊作者。
白血病是一種“年輕”的惡性腫瘤，平均發(fā)病年齡與其他實(shí)體惡性腫瘤相比顯著(zhù)偏低。根據《國家兒童腫瘤監測年報(2022)》數據顯示，白血病仍是我國兒童第一高發(fā)腫瘤。
“目前，治愈白血病的方式高度依賴(lài)于健康造血干細胞的移植，而非親屬間的造血干細胞配型通常需要經(jīng)歷非常漫長(cháng)的等待，耽誤了病人有效的治療時(shí)間?！壁w佳偉介紹。
高通量測序技術(shù)發(fā)展為種群遺傳學(xué)研究帶來(lái)更多可能性。2020年底，趙佳偉等人運用英國生物樣本數據庫(UK Biobank)，對超46萬(wàn)個(gè)病人的全基因組遺傳信息進(jìn)行分析，研究團隊鎖定了一個(gè)此前尚未被報道的、可以顯著(zhù)提升髓系白血病發(fā)病率的基因——CTR9。
在后續兩年多的驗證實(shí)驗中，研究團隊發(fā)現當且僅當CTR9部分缺失時(shí)，人長(cháng)期和短期造血干細胞具有顯著(zhù)性的擴增，當CTR9完全缺失時(shí)，造血干細胞無(wú)法長(cháng)期維持穩態(tài)。而相比其他較為常見(jiàn)的遺傳因素，該基因突變體的白血病易感性增加了10倍。
趙佳偉表示，未來(lái)將進(jìn)一步深入探究造血干細胞穩態(tài)機制，以及造血干細胞向白血病轉化機制方面深入探究，為白血病治療策略帶來(lái)更多思路。同時(shí)，將探索建立專(zhuān)屬于中國的種群遺傳學(xué)數據庫，找到適合我國病人的治療靶點(diǎn)，并探索出專(zhuān)屬于中國人的藥物開(kāi)發(fā)途徑。(完)
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