上海2月28日電 (記者 陳靜)今年2月29日是第17個(gè)國際罕見(jiàn)病日。上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )方面28日表示，改善罕見(jiàn)病患者群體的生存狀態(tài)，需要從醫療、制藥、醫保、法律等多角度、全方位發(fā)力。
據《中國罕見(jiàn)病定義研究報告2021》定義，新生兒發(fā)病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人數小于14萬(wàn)的疾病被劃入罕見(jiàn)病。據悉，由于單個(gè)罕見(jiàn)病患者人數少，罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)規模小，且罕見(jiàn)病藥物中蛋白、抗體、基因等高技術(shù)所占比重高，罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)面臨創(chuàng )新水平高、研發(fā)難度大、臨床試驗開(kāi)展難的問(wèn)題，往往研發(fā)的時(shí)間和資金投入相比其他藥物更長(cháng)和更高。即便研發(fā)出藥品，往往也是僅此一種的天價(jià)“孤兒藥”。
多年來(lái)，來(lái)自醫療、制藥、公益、教育、政策保障領(lǐng)域的眾多人士不遺余力地為改善罕見(jiàn)病患者的生存狀態(tài)而盡己所能。28日舉行的“萬(wàn)分之一的遇見(jiàn)”2024國際罕見(jiàn)病日慈善公益晚會(huì )上，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )與上海教育電視臺、上?？萍及l(fā)展基金會(huì )共同發(fā)起組建“上海罕見(jiàn)病防治宣傳科技志愿服務(wù)隊”，來(lái)自復旦大學(xué)附屬中山醫院、復旦大學(xué)附屬華山醫院、上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬仁濟醫院、上海市兒科醫學(xué)研究所、復旦大學(xué)附屬兒科醫院等醫院和高校的志愿者團隊共同加入。當日現場(chǎng)舉行了志愿服務(wù)隊授旗儀式。據悉，未來(lái)，上海罕見(jiàn)病防治宣傳科技志愿服務(wù)隊將發(fā)揮專(zhuān)業(yè)優(yōu)勢，以科普講座、專(zhuān)家義診等方式為改善罕見(jiàn)病患者的生存狀態(tài)、提高罕見(jiàn)病的社會(huì )認知服務(wù)。
在晚會(huì )現場(chǎng)，上海閔行區萬(wàn)科雙語(yǔ)學(xué)校、上海浦東新區民辦萬(wàn)科學(xué)校向上海靜安區小糖人青少年兒童服務(wù)中心捐贈了64套用于兒童一型糖尿病血糖監測的傳感器。
當天的晚會(huì )通過(guò)分享一段段感人的故事，將罕見(jiàn)病患者與醫療救治、藥物研發(fā)、政策保障、愛(ài)心志愿團體等方方面面串聯(lián)在一起，講述他們彼此因“萬(wàn)分之一”的概率而相遇的故事，勾勒出社會(huì )各界共同助力、齊心推進(jìn)罕見(jiàn)病防治事業(yè)的圖景。
2013年，桐桐(化名)一出生就進(jìn)了新生兒重癥監護室，此后成長(cháng)發(fā)育明顯緩慢，一度被醫生貼上“腦癱”的標簽，輾轉多家醫院檢查后，才最終被確診“Joubert綜合征”。這種發(fā)病率僅為十萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病的癥狀表現為肌張力減低、共濟失調、運動(dòng)及智力發(fā)育落后、間歇性呼吸深快及眼球運動(dòng)異常，許多癥狀的直觀(guān)表現與腦癱患兒非常相似。由于疾病的罕見(jiàn)性，當桐桐剛確診時(shí)，母親劉女士(化名)甚至找不到一個(gè)同病相憐的過(guò)來(lái)人可以交流，僅知道這種病目前無(wú)藥可醫，只能長(cháng)期康復訓練。
當10歲的桐桐出現在晚會(huì )舞臺上，記者看到，她是一個(gè)愛(ài)笑愛(ài)說(shuō)話(huà)的姑娘，稚嫩小臉上滿(mǎn)是天真的表情。如今，桐桐已經(jīng)上小學(xué)四年級，課余參加了兒童藝術(shù)團體，還在上海國際藝術(shù)節舞臺上演出，有了專(zhuān)屬自己的高光時(shí)刻。由于共濟失調的緣故，桐桐走起路來(lái)總不那么穩當。劉女士說(shuō)，她愿意牽著(zhù)桐桐的手，走過(guò)這搖搖晃晃的人間。
來(lái)自江蘇的芽芽(化名)今年10歲，是一名先天性成骨不全癥患者。這種罕見(jiàn)病患者最直觀(guān)的癥狀是非常容易骨折，因此被形象地稱(chēng)為“瓷娃娃”。芽芽不到4歲就經(jīng)歷了3次骨折和1次骨裂。談及最初發(fā)現女兒身患罕見(jiàn)病時(shí)的感受，芽芽的媽媽皮皮(化名)坦言：“人生最絕望的莫過(guò)于此，過(guò)去將近四十年里求學(xué)、創(chuàng )業(yè)的失敗和挫折都無(wú)法與此相比?！彪S著(zhù)對疾病本身和醫學(xué)發(fā)展的了解逐漸深入，皮皮走出了心理的“低谷”?！安挥绊懮赖膯?wèn)題都不是問(wèn)題?！逼てε畠旱奈磥?lái)還是充滿(mǎn)希望，“現在，醫療條件越來(lái)越發(fā)達，雖然目前仍沒(méi)有治愈成骨不全的辦法，但是已經(jīng)有了一些防治和減輕頻繁骨折的手術(shù)和藥物?！?/p>
2017年，皮皮受邀成為遺傳學(xué)與罕見(jiàn)病科普公益平臺“豌豆Sir”的特約插畫(huà)師，專(zhuān)門(mén)繪制罕見(jiàn)病患者的漫畫(huà)故事。7年來(lái)，皮皮參與創(chuàng )作的罕見(jiàn)病漫畫(huà)科普已達74期。她希望通過(guò)自己的努力幫助更多患者家庭、避免自己曾走過(guò)的彎路，也希望更多公眾能因此了解罕見(jiàn)病，給予罕見(jiàn)病群體理解、尊重與幫助。
當日，“萬(wàn)分之一的遇見(jiàn)”公益科普視頻畫(huà)展也在晚會(huì )現場(chǎng)宣布正式啟動(dòng)，并同時(shí)向全國征集罕見(jiàn)病患者畫(huà)作。該畫(huà)展已經(jīng)舉辦兩屆，本屆畫(huà)展將以主場(chǎng)館展出、醫院巡展、科普講座等方式，表達患者多彩的內心世界。目前已有44個(gè)來(lái)自各地的罕見(jiàn)病患者社群參與。(完)
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